Científicos del Idibell descubrieron una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo causada por mutaciones en el gen RPS6KC1 y con solo 13 casos conocidos en el mundo.
Un equipo internacional de científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), en Barcelona, ha identificado una nueva enfermedad neurológica ultrarrara causada por mutaciones en el gen RPS6KC1. El trastorno, que afecta la sustancia blanca del cerebro, provoca dificultades motoras, cognitivas y de desarrollo, y hasta ahora solo se ha detectado en trece personas de ocho familias no relacionadas entre sí.
La investigación, publicada en la revista American Journal of Human Genetics, logró el hallazgo mediante la secuenciación completa del genoma y el uso de herramientas de genómica clínica y algoritmos computacionales. Según la doctora Aurora Pujol, líder del estudio, el descubrimiento representa “un gran avance” para mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras y comprender mejor la función de este gen.
Los investigadores destacan que la sintomatología varía entre pacientes, desde formas congénitas graves hasta cuadros leves de deterioro cognitivo o motor. Aunque aún no existe tratamiento, el reconocimiento de la enfermedad permite ofrecer un diagnóstico claro y conectar a las familias afectadas con redes de apoyo y asociaciones internacionales.
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